В конце марта, 21 числа, международная медицинская общественность отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата была учреждена для того, чтобы привлечь внимание к этим людям и семьям, где проживают люди с синдромом Дауна, оказать им посильную помощь, приучить общество быть толерантными к ним и еще раз рассказать, что это за диагноз, можно ли
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот — восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна.
Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей. Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в
Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из двух хромосом. При синдроме Дауна
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдромом. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование. Устаревшее название этой патологии — «монголизм». Болезнь называли так
Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «детьми солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того, занимались ли с ребенком и какие методики применялись.
Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600–800 новорожденных, или 1:700. Но у матерей старше сорока лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15 процентов. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Восемьдесят пять процентов семей отказывается от таких малышей. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы. Второй скрининг во время беременности позволяет выявить этот синдром у плода.
Ребенок с трисомией по
К огромному счастью, в наше время есть множество методов реабилитации, которые помогают вырастить ребенка с синдром Дауна так, чтобы он мог жить в обществе здоровых людей. Адреса таких реабилитационных центров легко можно найти в Интернете. Нас интересовал в первую очередь личный опыт родителей и реабилитологов, которые работают с такими детьми. Ирина Дорошко, создатель и руководитель детского оздоровительного центра «Лучик», сама является мамой особенного ребенка: у ее сына диагноз ДЦП.
— На пути к здоровому будущему своего сына я познакомилась с огромным количеством замечательных специалистов в области реабилитации,- рассказывает Ирина,- но большинство из них проживает за пределами Краснодарского края, а некоторые — в других странах. Мне очень хотелось, чтобы краснодарские дети (в их числе мой сын) могли познакомиться с этими профессионалами и получить качественную реабилитацию, не выезжая за пределы края. Вот так в Краснодаре появился детский оздоровительный центр «Лучик».
В «Лучике» работают с разными особенными детками, принимают и детей с синдромом Дауна. Для каждого ребенка, исходя из его особенностей, разрабатывают индивидуальную программу, которая постоянно корректируется в процессе работы.
— Раньше таких детей мы видели в обществе мало,- говорит Ирина. — Но это не значит, что их не было. Просто общество не было готово к принятию таких детей. Как только люди получили возможность выезжать в Европу для реабилитации, где десятилетиями формировалась толерантность, как только появилось больше информации об этом, мы стали видеть этих детей и стали заниматься проблемами семей с особенными детьми. Мы еще пока очень далеки в этих вопросах от Европы. Но мы движемся по этому пути.
— А что предлагает государство в части реабилитации особенных детей?
— Основные наши ведущие центры расположены в Москве и
Мы обратились в
— Я начинаю занятия с детьми с синдромом Дауна с трех лет. Это именно тот возраст, когда пора подключать к реабилитации
Сейчас в обществе появляется понимание, что появление особенных детей никак не связано с антисоциальным поведением их родителей. В случае синдрома Дауна это генетическая случайность. Конечно, есть факторы риска. Ответственные родители должны их учитывать. На этапе беременности есть возможность диагностики синдрома Дауна, у семьи есть право выбора, сохранять ли такого ребенка. Но далеко не всегда мамы и доктора используют такие возможности. Иногда семья сознательно принимает решение рожать такого ребенка. Такие дети рождаются настолько хрупкими, что их здоровье реагирует абсолютно на всё. Для родителей это серьезная нагрузка и серьезное испытание. Вот на этом этапе очень важно осознать, что у вас особенный ребенок. И принять его. Его нельзя ни с кем сравнивать. Ни с чьими успехами. Его нужно принять и полюбить. Мозг — наш самый малоизученный орган. И ни один доктор не скажет, как будет развиваться ваш ребенок. В этой ситуации нужно посвятить максимально больше сил и времени реабилитации ребенка. И тут есть свои подводные камни.
Как известно, спрос рождает предложение. Как только в обществе сформировалась потребность в реабилитации особенных детей, у нас появилось множество специалистов, которые имеют весьма приблизительное представление о передовых европейских методиках, но с успехом предлагают и продают свои услуги. Они просто используют брендовые названия методик, и мамы, не вникая в суть методики, обращаются к ним, но часто с разочарованием понимают, что «методика» не помогла. А между тем практикой занимается недостаточно квалифицированный специалист, который
— Екатерина Сергеевна, а как мамам выбрать хорошего специалиста для реабилитации своего ребенка? — спросили мы Екатерину Росуховскую.
— Это очень сложный и актуальный вопрос. В моем случае все мои главные рекомендации, мое портфолио — это сарафанное радио. Думаю, мамам надо активнее «выходить в люди» со своей проблемой. Сейчас есть целые сообщества в социальных сетях, многие родители ведут блоги. Самый широкий доступ к информации подобного рода, самая активная жизненная позиция в отношении своего ребенка — вот, пожалуй, правильный путь. Родители особенных детей должны быть бойцами за их здоровье. Несмотря на генетическую обусловленность заболевания и отсутствие эффективного лечения детей с синдромом Дауна, существует возможность их социальной адаптации.
— Какие ваши личные рекомендации для семей с особенными детьми? — спросили мы Ирину Дорошко, создателя и руководителя ОЦ «Лучик» и маму особенного ребенка.
— Самое главное — любить своего ребенка. И никогда ни с кем не сравнивать. И не требовать от него успехов, как у Вани или у Маши, пусть даже с таким же диагнозом. Как только ты начинаешь сравнивать своего ребенка с другими, это пропасть, которая просто вытянет все силы. Сравнивайте своего ребенка с ним самим: каким он был вчера и каким стал сегодня. Мама должна быть в первую очередь на стороне своего ребенка. Мы в своем здоровом теле и разуме часто не можем даже представить, что ощущают и чувствуют наши особенные дети. Но мы всегда должны стремиться их понять и стараться им помочь.
Возможность оформить инвалидность
Существуют некоторые особенности оформления инвалидности детям с синдромом Дауна. К примеру, инвалидность детям с синдромом Дауна дают только с года и временную — на один год. По истечении 3–4 лет можно претендовать на получение категории
1. Посещение участкового педиатра, обход медицинских специалистов (окулист, невролог, хирург и другие), сдача анализов и обследование (ЭКГ, ЭЭГ). Получить от лечащего врача эпикриз и специальную форму, которые необходимо подписать у главврача.
2. Записаться и затем пройти
3. Ребенку определяется индивидуальная программа реабилитации (ИПР). Также в ИПР вписываются технические средства реабилитации. Среди технических средств реабилитации лекарственные средства, ортопедическая обувь, корсеты, головодержатели, памперсы и другое.
3. Предоставить в Пенсионный фонд РФ документы, необходимые для оформления пенсии:
— паспорта родителей;
— заявление;
— свидетельство о рождении ребенка;
— справку о составе семьи и месте регистрации;
— свидетельство о браке;
— трудовую книжку родителя, документ об образовании; если человек не работает — справку из Центра занятости населения;
— финансовый лицевой счет в банке;
— сберкнижку;
— справку МСЭ.
4. Эти же документы нужно предоставить в Управление социальной защиты для оформления льгот и пособий.
Известные россияне с синдромом Дауна
Сергей Макаров — актер «Театра простодушных». В детстве его отказались брать в школу, родители учили его на дому. Снимался в фильмах: «Черная роза — эмблема печали, красная роза — эмблема любви» (пациент больницы), «Старухи» (роль Миколки),
Мария Нефедова стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Она работает в благотворительном фонде «Даунсайд Ап» помощником педагога, а в свободное время играет на флейте.
Андрей Востриков — чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой и серебряный призер Специальных игр в Шанхае, Афинах,
Лейсан Зарипова — первый в России инструктор по танцам «
Василий Масленкин — делегат Всемирного конгресса людей с синдромом Дауна. Вместе со своей мамой он принял участие в конгрессе 2015 года в Индии, город Ченнаи. На открытии Василий нес флаг России, а затем выступил с докладом на английском языке.
Антон Мысляев — первый человек с синдромом Дауна, который принял участие в конференции ООН. Антон с друзьями создали свой инклюзивный добровольческий отряд «Джем». Из тринадцати человек в нем пять ребят с инвалидностью.
Мария Ланговая — чемпионка мира по плаванию, чемпионка Всемирных специальных олимпийских игр в
Арина Кутепова — единственная в России кандидат в мастера спорта с синдромом Дауна. Арина занимается спортивной гимнастикой.
Влад Саноцкий — первый актер с синдромом Дауна на красной дорожке «Кинотавра». Снялся в фильме Анны Меликян «Про любовь. Только для взрослых», а также в картине «Ангел» режиссера Дмитрия Федорова, в документальном фильме «Ваш выход» режиссера Бориса Кольнера.
Евгения Дубровская — художница из Вологды, студентка Губернаторского колледжа народных промыслов. Получается профессию
Подготовила Оксана ПОНОМАРЕНКО