Десятого сентября отмечался Всемирный день уникальности ДНК. В 1984 году британский генетик Алек Джеффриз сделал открытие, доказывающее, что ДНК каждого человека неповторимо и уникально. ДНК — это молекула, которая кодирует наследственную информацию о функционировании живого организма. Как это открытие применяется в настоящее время в практической плоскости, «Кубани сегодня» рассказала врач-генетик кандидат медицинских наук Маргарита Перова.
— Маргарита Юрьевна, очень интересная новость прилетела к нам из Кремниевой долины. Там платят до пятидесяти тысяч долларов за отбор умных эмбрионов, лучшие из которых потом подсаживают с помощью ЭКО. То есть с помощью генетического тестирования пытаются определить не только вероятность наследственных заболеваний, но и IQ будущего потомства. Якобы люди с более развитым интеллектом смогут придумать, как заставить искусственный интеллект соответствовать человеческим ценностям или убедить остальных не создавать его. Вот хотелось бы узнать для начала: что такое IQ?
— Прежде всего нам нужно понимать, что такое интеллект. Интеллект — это познавательная способность человека, которая охватывает несколько функций. Это способность воспринимать информацию, обрабатывать информацию, способность анализировать, делать выводы. То есть это не одна какая-то задача, это совокупность различных наших познавательных способностей, в том числе творческих способностей.
IQ — это коэффициент интеллекта, который определяется в баллах. И чем больше баллов, тем выше уровень интеллекта. Тест на определение IQ может пройти любой человек, его можно найти в Интернете, но этот тест больше связан с математическими и логическими способностями. Он не отражает знаний, начитанности, каких-то других качеств, творческих качеств.
Можно быть прекрасным химиком, знать огромное количество химических реакций и иметь средний уровень IQ при этом. Можно быть прекрасным географом или биологом, специалистом своей области, но при этом иметь интеллект не выше среднего, как бы невысокий, меньше ста баллов. Поэтому это такой условный тест, мы не можем ориентироваться только на него и говорить: если у тебя IQ высокий, ты умный, хороший, если меньше, то, значит, ты глупый.
Почему мы стараемся уделять внимание детскому образованию? Потому что память лучше всего работает в первые двадцать лет жизни, то есть запомнить большое количество информации, именно заучить гораздо легче в первые двадцать лет. Ту же таблицу умножения легче выучить в десять лет, нежели если вы ее никогда не учили и начнете учить в тридцать лет.
Чем больше мы развиваем объем памяти в детстве или в школьном возрасте, тем продуктивнее и лучше будет результат в будущем.
— Вы правильно сказали, что можно быть прекрасным поэтом, географом и иметь при этом средний IQ. Ген гениальности существует?
— Нет одного какого-то гена. Помимо работы одного гена, необходимо взаимодействие генов между собой. Поэтому для таких сложных функций, как интеллект, память одного гена не существует.
К примеру, есть такое заболевание, как муковисцидоз, одно из самых распространенных среди наследственных заболеваний. Там действительно за его развитие отвечает один ген.
А если мы говорим о способностях к творчеству, к спорту, каким-то видам физической активности, умственным способностям, здесь не отвечает один ген. Это сложное взаимодействие разных генов между собой.
— Например, человек признан гением. Генетике как науке интересно, почему он стал гением?
— В генетике очень много разных направлений. И не только изучающих гениальность. Конечно, это всегда было интересно, именно поэтому Силиконовая долина предлагает искать эмбрионы, которые наиболее «умны». Но думаю, что это больше реклама, нежели реальность.
А вот то, что действительно сейчас стало реальностью,— это исследования эмбрионов на наличие наследственных заболеваний. Очень хорошо сейчас развиваются диагностические возможности. То, что еще лет десять — пятнадцать назад казалось фантастикой, сегодня мы можем предложить нашим пациентам.
— Что такое преимплантационная генетическая диагностика?
— Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), так будет точнее,— это процедура анализа эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, генетических заболеваний еще на этапе до переноса эмбриона в матку. И проводится ПГТ только в программах ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены. Как правило, это пятый-шестой день развития эмбриона, когда они достигают уже нужной стадии.
Что дает нам эта процедура? Она позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных нарушений или какого-то конкретного генетического заболевания. В итоге у нас и шансы на ЭКО повышаются, и рождается здоровый ребенок. Сегодня многие родители, имеющие генетические заболевания, даже не знают, что возможно при их патологии родить здорового малыша.
Как и у любого метода, у ПГТ есть свои показания. В первую очередь это возраст — старше тридцати пяти лет — и, как я уже говорила, наличие у одного или обоих родителей или их ближайших родственников генетических болезней, а также случаи рождения ребенка в семье с хромосомными или генными мутациями, выкидыш, два или более случаев прерывания беременности, неудачные попытки ЭКО. Любое преимплантационное генетическое тестирование делается только по желанию пациентов.
— А что представляет собой преимплантационное генетическое тестирование?
— Прежде всего мы смотрим на изменение количества хромосом в большую или меньшую сторону. Если больше, это трисомия, самое известное последствие которой — синдром Дауна, сразу три хромосомы двадцать первой пары. Обследуем также на моногенные заболевания.
Мы берем кусочек эмбриона, это от четырех до семи клеточек, из оболочки эмбриона, не трогая внутреннюю часть. То есть мы не повреждаем то, что находится у эмбриона внутри.
Затем эмбрион замораживается, а из материала биопсии выделяем ДНК, проводим полногеномную амплификацию, то есть увеличиваем количество генетического материала, а затем исследуем его с помощью метода NGS. И далее проводится анализ результатов, выбирается генетически нормальный эмбрион, который содержит полностью здоровый или полноценный набор хромосом, затем после разморозки этот эмбрион переносится в полость матки будущей мамы.
Я думаю, что генетика может позволить более чисто это сделать, хотя человек вроде бы не бесплоден.
— Кому желательно пройти преимплантационное генетическое тестирование?
— Допустим, в семье уже родился ребенок с наследственным заболеванием. Мы нашли молекулярную причину, нашли поломку в конкретном гене и понимаем, что вот эта причина развития синдрома у ребенка.
Очень много абсолютно здоровых родителей, у них это первый случай в семье, когда родился ребенок с наследственным заболеванием. Мы понимаем тип наследования, мы понимаем, что родители с большой вероятностью носители. В этом случае мы обследуем родителей. И если они захотят родить второго ребенка, несмотря на то что у них может наступить беременность самостоятельно, мы предлагаем программу ЭКО для того, чтобы протестировать их эмбрионы на это конкретное заболевание.
Наш генетический материал находится внутри клетки. Большой фрагмент генетического материала мы называем хромосомой, и у человека в соматической клетке, то есть в клетке сорок шесть хромосом. А 23 пары, мужчина и женщина, отличаются половыми хромосомами. И вот изменение этого количества хромосом приведет к заболеванию.
Поэтому мы тестируем эмбрионы, чтобы повысить вероятность наступления беременности, прогрессирования беременности. Но очень важно, когда мы прилагаем тестирование на хромосомные патологии у эмбрионов, мы всё равно во время беременности сохраняем такую же диагностику, как у женщины, у которой беременность наступила самостоятельно. Такой, по сути, двойной контроль позволяет нам максимально быть уверенными в том, что всё будет хорошо.
— Я вот не могу не спросить о моральном факторе. Я понимаю, что эти результаты тестирования вы представляете родителям и они понимают, какие сложности их впоследствии ждут, если родится ребенок с наследственным заболеванием. Насколько важно им предоставить моральный выбор: сохранить этого ребенка или, может быть, от него избавиться?
— Конечно, решение принимает супружеская пара. Это в идеале. Допустим, во время беременности мы увидели, что у плода хромосомная патология, провели подтверждающую диагностику — она подтвердилась. Задача медико-генетического консультирования — не заставить прервать беременность. Задача — переговорить с будущими родителями, рассказать о том, с какими сложностями они могут столкнуться, потому что не всегда пациенты могут это оценить.
Им кажется, что другие же могут — и я смогу, а когда наступает момент, они понимают, что не готовы к рождению ребенка, который должен быть на пожизненном их обеспечении, который не сможет самостоятельно существовать без них. Есть задача рассказать о всех сложностях, но если пара принимает решение сохранить, и бывает, что даже пара принимает решение сохранить, когда есть грубые наследственные пороки, и мы понимаем, что ребенок с большой вероятностью погибнет сразу после рождения, ни в коем случае ни врач — акушер-гинеколог, ни врач-генетик не заставляет пару прерывать беременность.
Это решение принимает супружеская пара, но она должна быть правильно проинформирована о том, с чем может столкнуться.
Светлана ЗАВАДСКАЯ
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста
